الوراثة البشرية

الوراثة البشرية 

صعوبات دراسة الوراثة عند الاتسان: طول عمر الجيل، عدم امكانية توجيه التزاوجات، العدد المرتفع للصبغيات...

الحل: دراسة الأمراض المنتقلة بر الأجيال (الأمراض الوراثية) والحالات المرضية

1-التقنيات: شجرات النسب، الخرائط الصبغية، دراسة ADN، التشخيص قبل الولادي

التعرف على النمط الوراثي للفرد المعني يتطلب في أغلب الحالات دراسة المظاهر الخارجية والأنماط الوراثية للآباء والأبناء

هام جدا:لا يمكن كتابة النمط الوراثي للفرد المعني إلا بعد التأكد من طبيعة الصبغيات الحاملة للمورثة المدروسة ولهذا فإننا عند البحث عن طبيعة هذه الصبغيات نضع كافتراض (ذهنيا ولا نكتبها على ورقة التحرير) أنها صبغيات جنسية ثم نتأكد من ذلك انطلاقا من تحليل الآباء والأبناء، إذا وجدنا ما ينفي ذلك فإننا نعتبر الصبغيات الحاملة للمورثة المدروسة غير جنسية

2-شجرات النسب:

بعض الأمراض المرتبطة بالصبغي x la mucoviscidiose ;la chorée de Hunytington ;la phénylcétonurie 

;l’aniridiele favisme ; مرض الهزال العضلي، الدلتونية، الكساح المقاوم للفيتامين

مرض مرتبط بالصبغي y: كثافة زغب الأذن

3-الخرائط الصبغية:

الشذوذات الصبغية المرتبطة بعدد الصبغيات (نقصان أو إضافة صبغي): المنغولية 47، كلينفلتر 47،تورنر 45

الشذوذات الصبغية المرتبطة ببنية الصبغيات: ضياع أو إضافة جزء من صبغي

في بعض الحالات يكون الانتقال الصبغي هو المسؤول عن الشذوذات الصبغية ولا تظهر أي أعراض لدى الشخص الحامل للانتقال الصبغي ولكن على خلفه.

عند نتقال صبغي بأكمله والتحامه بصبغي جديد فإنه يتم تكوين صبغي هجين (14-21 مثلا) وتكون الصيغة الصبغية للشخص الحامل لهذا الانتقال تتوفر على 45 صبغي فقط

دراسة ADN الشخص المعني: تحليل صبغياته واستخلاص الADN وتعريضه للضطع بأنزيمات الفصل ثم الهجرة الكهربائية لرصد أي خلل على مستوى المرثات.

التشخيص قبل الولادي: استعمال الموجات فوق الصوتية، اقتطاع عينة من أنسجة الحميل ودراستها.